Neurofibromatosis jenis 1 – Punca

Jenis neurofibromatosis 1 (NF1) disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang dipanggil NF1.

Gen adalah arahan yang digunakan untuk menghasilkan semua ciri-ciri manusia. Mutasi genetik adalah perubahan kekal dalam urutan DNA yang membentuk gen.

Biasanya, gen NF1 bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang membantu mengawal pertumbuhan tisu saraf. Protein “mematikan” pertumbuhan tisu sebaik sahaja ia mencapai saiz tertentu.

Bagaimana ia diwarisi

Dalam seseorang yang mempunyai NF1, gen ini rosak. Ini membawa kepada sel-sel yang menghasilkan protein yang tidak lengkap yang kurang berkesan untuk mengalihkan pertumbuhan tisu saraf, menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkawal (tumor) berkembang dalam sistem saraf.

Gen yang rosak yang menyebabkan NF1 dijumpai pada nombor kromosom 17.

Mutasi spontan

Dalam kira-kira separuh daripada semua kes NF1, gen mutasi diturunkan dari ibu bapa kepada anak mereka.

Mutasi NF1 dikenali sebagai mutasi autosomal yang dominan. Ini bermakna hanya satu orang ibu bapa yang mempunyai gen yang rosak untuk kanak-kanak berisiko untuk membangunkan keadaan ini.

Sekiranya ibu atau bapa mempunyai gen yang cacat, ada satu dua peluang setiap anak yang mereka miliki akan membangunkan NF1. Lelaki dan wanita mempunyai peluang yang sama untuk membangunkan keadaan ini.

Keterukan keadaan tidak selalu diwarisi. Sebagai contoh, kanak-kanak mungkin mempunyai NF1 ringan walaupun mereka mewarisi keadaan dari salah seorang ibu bapa mereka yang lebih teruk.

Sekitar separuh daripada kes NF1, mutasi ini berlaku secara spontan sama ada sperma atau telur sebelum konsep (mutasi sporadik). Tidak jelas apa yang menyebabkannya atau sama ada apa-apa yang meningkatkan risiko ia berlaku.

Jika anda mempunyai anak yang membangunkan NF1 sebagai hasil dari mutasi spontan, sangat tidak mungkin anak-anak anda yang ada juga akan membangunkan keadaan ini.

Seseorang yang membangunkan NF1 secara sporadis boleh melewati keadaan ini kepada anak-anak mereka. Kemungkinan berlaku ini adalah sama dengan seseorang yang mewarisi keadaan itu sendiri (lihat di atas).

Baca lebih lanjut mengenai genetik.

Ketahui bagaimana anda mewarisi ciri fizikal dan tingkah laku anda, serta belajar tentang ujian untuk keadaan genetik