Genetik – Warisan genetik

Setiap sel dalam badan mengandungi 23 pasang kromosom. Satu kromosom dari setiap pasangan diwarisi dari ibu anda dan satu diwarisi daripada ayah anda.

Kromosom mengandungi gen yang anda warisi dari ibu bapa anda. Mungkin terdapat pelbagai bentuk gen yang sama – dipanggil alel.

Sebagai contoh, untuk gen yang menentukan warna mata, anda boleh mewarisi alel coklat dari ibu anda dan alel biru dari bapa anda. Dalam hal ini, anda akan berakhir dengan mata coklat kerana coklat adalah alel dominan. Bentuk gen yang berbeza disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam kod DNA.

Mutasi genetik

Begitu juga dengan keadaan perubatan. Mungkin ada versi gen yang rosak yang mengakibatkan keadaan perubatan, dan versi biasa yang tidak boleh menyebabkan masalah kesihatan.

Sama ada anak anda berakhir dengan keadaan perubatan bergantung kepada beberapa faktor, termasuk

Melalui mutasi

Mutasi genetik berlaku apabila DNA berubah, mengubah arahan genetik. Ini boleh mengakibatkan gangguan genetik atau perubahan dalam ciri-ciri.

Mutasi boleh disebabkan oleh pendedahan kepada bahan kimia atau radiasi tertentu. Sebagai contoh, asap rokok penuh dengan bahan kimia yang menyerang dan merosakkan DNA. Ini menyebabkan mutasi dalam sel-sel sel paru-paru, termasuk yang mengawal pertumbuhan. Pada masa ini, ini boleh membawa kepada kanser paru-paru.

Mutasi juga boleh berlaku apabila DNA gagal disalin dengan tepat apabila sel membahagi.

Mutasi boleh mempunyai tiga kesan yang berbeza. Mereka mungkin

Sesetengah keadaan perubatan secara langsung disebabkan oleh mutasi dalam satu gen yang mungkin telah diluluskan kepada seorang anak oleh ibu bapanya. Ini dikenali sebagai keadaan monogenik.

Bergantung pada keadaan khusus berkenaan, keadaan monogenik boleh diwariskan dalam tiga cara utama. Ini digariskan di bawah.

Untuk syarat-syarat yang diwarisi dalam corak resesif autosom yang akan dihantar kepada seorang kanak-kanak, kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai salinan gen yang rosak (mereka adalah ‘pembawa’ keadaan).

Mutasi baru

Jika kanak-kanak hanya mewarisi satu salinan gen yang rosak, mereka akan menjadi pembawa kondisinya tetapi tidak akan mempunyai keadaan itu sendiri.

Keadaan kromosom

Syarat pelbagai faktor

Jika seorang ibu dan seorang bapa membawa kedua-dua gen yang rosak, terdapat satu daripada empat (25%) peluang setiap anak yang mereka wariskan dalam keadaan genetik dan satu dalam dua peluang (50%) daripada mereka sebagai pembawa.

Contoh-contoh keadaan genetik yang diwarisi dengan cara ini termasuk

Untuk syarat-syarat yang diwarisi dalam corak dominan autosomal yang akan diteruskan kepada seorang kanak-kanak, hanya satu ibu bapa yang perlu membawa mutasi itu.

Jika seseorang ibu bapa mempunyai mutasi, ada satu atau dua peluang (50%) yang akan disampaikan kepada setiap anak pasangan itu.

Contoh-contoh keadaan genetik yang diwarisi dengan cara ini termasuk

Sesetengah keadaan disebabkan oleh mutasi pada kromosom X (salah satu kromosom seks). Ini biasanya diwarisi dalam corak resesif – walaupun dalam cara yang sedikit berbeza dengan corak resesif autosom yang diterangkan di atas.

Kondisi reses yang berkaitan dengan X sering tidak menjejaskan wanita ke tahap yang ketara kerana wanita mempunyai dua kromosom X, salah satu daripadanya hampir pasti akan normal dan biasanya boleh mengimbangi kromosom yang bermutasi. Walau bagaimanapun, perempuan yang mewarisi mutasi itu akan menjadi pembawa.

Jika seorang lelaki mewarisi mutasi dari ibunya (lelaki tidak boleh mewarisi mutasi berkaitan X dari bapa mereka kerana mereka akan menerima kromosom Y dari mereka), dia tidak akan mempunyai gen biasa dan akan membangunkan keadaan itu.

Apabila seorang ibu adalah pengangkut mutasi berkaitan X, setiap anak perempuan mereka mempunyai satu atau dua (50%) peluang untuk menjadi pembawa dan setiap anak mereka mempunyai satu atau dua (50%) peluang untuk mewarisi keadaan .

Apabila bapa mempunyai keadaan yang berkaitan dengan X, anaknya tidak akan terjejas kerana dia akan menyebarkan kromosom Y kepada mereka. Walau bagaimanapun, mana-mana anak perempuan yang dia miliki akan menjadi pembawa mutasi itu.

Contoh-contoh keadaan genetik yang diwarisi dengan cara ini termasuk

Walaupun keadaan genetik sering diwarisi, ini tidak selalu berlaku. Sesetengah mutasi genetik boleh berlaku buat kali pertama apabila sperma atau telur dibuat, apabila sperma menimbun telur, atau apabila sel-sel membelah selepas persenyawaan. Ini dikenali sebagai mutasi ‘novo’ atau ‘sporadis’.

Seseorang yang mempunyai mutasi baru tidak akan mempunyai sejarah keluarga suatu keadaan, tetapi mereka mungkin berisiko melepaskan mutasi kepada anak-anak mereka. Mereka juga mungkin mempunyai atau berisiko untuk membangun, satu bentuk keadaan itu sendiri.

Contoh-contoh keadaan yang sering disebabkan oleh mutasi de Novo termasuk beberapa jenis distrofi otot, haemophilia dan jenis 1 neurofibromatosis.

Sesetengah keadaan tidak disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu, tetapi oleh kelainan pada kromosom seseorang – seperti mempunyai kromosom terlalu banyak atau terlalu sedikit, dan bukannya 23 pasang biasa.

Contoh-contoh keadaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom termasuk

Walaupun ini adalah keadaan genetik, mereka umumnya tidak diwarisi. Sebaliknya, mereka biasanya berlaku secara rawak akibat masalah sebelum, semasa, atau tidak lama selepas persenyawaan telur oleh sperma.

Keadaan kesihatan yang sangat sedikit hanya disebabkan oleh gen – kebanyakannya disebabkan oleh gabungan gen dan faktor persekitaran. Faktor alam sekitar termasuk faktor gaya hidup, seperti diet dan senaman.

Sekitar sedozen atau lebih gen menentukan ciri-ciri paling manusia, seperti ketinggian dan kemungkinan membangunkan keadaan umum.

Gen boleh mempunyai banyak variasi, dan kajian genom keseluruhan (keseluruhan set gen) dalam bilangan besar individu menunjukkan bahawa varian ini boleh meningkatkan atau menurunkan peluang seseorang untuk mempunyai syarat tertentu. Setiap varian hanya boleh meningkatkan atau mengurangkan kemungkinan keadaan yang sangat sedikit, tetapi ini boleh menambah beberapa merentas gen.

Pada kebanyakan orang, varian gen mengimbangi untuk memberikan risiko purata untuk kebanyakan keadaan, tetapi, dalam beberapa kes, risiko adalah jauh di atas atau di bawah purata. Adalah difikirkan kemungkinan untuk mengurangkan risiko dengan mengubah faktor alam sekitar dan gaya hidup.

Sebagai contoh, penyakit jantung koronari (apabila bekalan darah jantung disekat atau terganggu) boleh berjalan di dalam keluarga, tetapi diet yang buruk, merokok dan kekurangan senaman juga boleh meningkatkan risiko anda membangunkan keadaan.

Penyelidikan menunjukkan bahawa pada masa akan datang mungkin bagi individu untuk mengetahui keadaan yang mereka kemungkinan besar akan berkembang. Oleh itu, mungkin anda mungkin mengurangkan peluang untuk membangunkan syarat-syarat ini dengan membuat gaya hidup yang sesuai dan perubahan persekitaran.

07/08 /

07/08 /

Baca tentang fibrosis cystic – keadaan genetik di mana paru-paru dan sistem pencernaan menjadi tersumbat dengan lendir