Atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan otot dan kehilangan pergerakan progresif.

SMA disebabkan oleh kemerosotan dalam sel-sel saraf (neuron motor) yang menghubungkan otak dan saraf tunjang kepada otot-otot tubuh.

Oleh sebab hubungan antara saraf dan otot yang pecah, otot-otot digunakan untuk aktiviti seperti merangkak, berjalan, duduk dan bergerak kepala menjadi lebih lemah dan mengecut (atrofi). Kebolehan mental tidak terpengaruh oleh SMA.

Atrofi otot tulang belakang boleh digunakan untuk beberapa keadaan yang berbeza.

SMA diklasifikasikan mengikut gejala usia yang muncul dan berapa banyak pergerakan fizikal seseorang

Dalam kes yang paling teruk (Jenis I), masalah pernafasan yang teruk bermakna kanak-kanak jarang hidup di luar usia dua tahun.

Klasifikasi atrofi otot tulang belakang

Jenis II SMA mungkin memendekkan jangka hayat, tetapi penambahbaikan dalam piawai penjagaan bermakna kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang panjang, memuaskan dan produktif. Survival menjadi dewasa kini dijangka.

Jangka hayat biasanya tidak terjejas dalam Jenis III dan IV.

Baca lebih lanjut tentang gejala pelbagai jenis atrofi otot tulang belakang.

Ia tidak mungkin untuk merawat kesilapan genetik yang mendasari yang menyebabkan SMA, walaupun beberapa terapi percubaan kini sedang dinilai dalam ujian klinikal awal.

Walau bagaimanapun, rawatan dan sokongan disediakan untuk membantu menguruskan gejala dan memberi orang dengan SMA dengan kualiti kehidupan yang terbaik.

Bergantung pada keparahannya, rawatan mungkin melibatkan

Pengurusan dan sokongan

Pelbagai pakar penjagaan kesihatan terlibat dalam penjagaan seseorang dengan SMA, termasuk

Baca lebih lanjut mengenai merawat atrofi otot tulang belakang.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga SMA, anda harus dapat mengakses ujian genetik. Ini melibatkan pemeriksaan sampel darah untuk kesalahan genetik yang bertanggungjawab terhadap keadaan ini.

Sekiranya ada kemungkinan bayi anda boleh mempunyai SMA, ia juga mungkin untuk memeriksa kesalahan genetik semasa kehamilan, menggunakan ujian seperti pemungutan villi chorionic (CVS) dan amniosentesis. Diagnosis pra-implantasi (PGD) juga mungkin. Keluarga harus dirujuk kepada ahli genetik untuk membincangkan semua pilihan ini.

Ujian untuk atrofi otot tulang belakang

Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda khas SMA, seperti kelemahan otot yang jelas, ujian darah biasanya dapat mengesahkan diagnosis.

Baca lebih lanjut mengenai diagnosis atrofi otot tulang belakang.

Jenis atrofi otot tulang belakang (SMA) yang paling biasa menjejaskan kira-kira 2,000 hingga 2,500 orang. Terdapat beberapa badan amal untuk orang-orang dengan keadaan ini, termasuk

Maklumat lanjut dan sokongan

Langkah seterusnya jika ujian skrining menunjukkan sesuatu mungkin salah

Jika anak anda mempunyai keadaan kesihatan atau kecacatan, mereka mungkin memerlukan penjagaan kesihatan dan bantuan khusus di sekolah