Alkaptonuria

Alkaptonuria, atau ‘penyakit kencing hitam’, adalah penyakit yang jarang diturunkan yang menghalang tubuh memecahkan sepenuhnya dua blok bangunan protein (asid amino) yang dipanggil tirosin dan fenilalanin.

Ia menghasilkan pembentukan bahan kimia yang dipanggil asid homogentisik dalam badan.

Ini boleh mengubah urin dan bahagian-bahagian tubuh menjadi warna gelap dan membawa kepada pelbagai masalah dari masa ke masa.

Biasanya, asid amino dipecahkan dalam beberapa reaksi kimia. Tetapi dalam alkaptonuria, bahan yang dihasilkan di sepanjang jalan – asid homogentisik – tidak boleh dipecahkan lagi.

Ini kerana enzim yang biasanya memecahnya tidak berfungsi dengan betul (enzim adalah protein yang membuat tindak balas kimia berlaku).

Salah satu daripada tanda-tanda yang paling awal dalam keadaan ini ialah nappies berwarna gelap, kerana asid homogentisic menyebabkan air kencing berubah menjadi hitam apabila terdedah kepada udara selama beberapa jam.

Tanda dan gejala pada orang dewasa

Sekiranya tanda ini terlepas atau terlepas pandang, gangguan ini mungkin tidak dapat disedari sehingga dewasa, kerana biasanya tidak ada gejala yang ketara sehingga orang mencapai usia 20-an hingga awal 30-an.

Selama bertahun-tahun, asid homogentisik perlahan-lahan membina tisu di seluruh tubuh.

Ia boleh membina hampir mana-mana bahagian badan, termasuk tulang rawan, tendon, tulang, kuku, telinga dan jantung. Ia mengotorkan tisu gelap dan menyebabkan pelbagai masalah.

Apabila seseorang yang alkaptonuria mencapai usia 20-an atau 30-an, mereka mungkin akan mengalami masalah bersama.

Biasanya, mereka akan mengalami sakit belakang dan kekejangan yang diikuti oleh sakit lutut, pinggul dan bahu. Ini adalah gejala awal osteoarthritis.

Akhirnya, tulang rawan (tisu yang sukar dan fleksibel yang terdapat di seluruh badan) mungkin menjadi rapuh dan pecah, menyebabkan kerosakan sendi dan tulang belakang. Operasi penggantian bersama sering diperlukan.

Bagaimana alkaptonuria diwarisi

Tanda alkaptonuria yang jelas pada orang dewasa adalah penebalan dan perubahan warna hitam tulang rawan telinga. Ini dikenali sebagai ochronosis.

Ramai orang membangun bintik coklat atau kelabu pada kulit putih juga.

Alkaptonuria boleh menyebabkan peluh berwarna, yang boleh mencemarkan pakaian dan menyebabkan sesetengah orang mempunyai kawasan kulit berwarna biru atau hitam. Kuku juga boleh mengubah warna kebiruan.

Perubahan warna kulit adalah paling jelas pada kawasan yang terdedah kepada matahari dan di mana terdapat kelenjar peluh – pipi, dahi, ketiak dan kawasan kelamin.

Bagaimana alkaptonuria diuruskan

Jika tulang dan otot di sekeliling paru-paru menjadi kaku, ia dapat mencegah dada berkembang dan menyebabkan sesak nafas atau kesukaran bernafas.

Deposit asid homogentisic di sekitar injap jantung boleh menyebabkan mereka mengeras dan berubah menjadi rapuh dan hitam. Kapal darah juga boleh menjadi kaku dan melemahkan.

Ini boleh membawa kepada penyakit jantung dan mungkin memerlukan penggantian injap jantung.

Outlook

Deposit juga boleh menyebabkan batu ginjal, batu pundi kencing dan batu prostat.

Setiap sel dalam badan mengandungi 23 pasang kromosom. Ini membawa gen yang anda warisi dari ibu bapa anda.

Satu daripada setiap pasangan kromosom diwarisi dari setiap ibu bapa, yang bermaksud (kecuali kromosom seks) terdapat dua salinan setiap gen dalam setiap sel.

Gen yang terlibat dalam alkaptonuria adalah gen HGD. Ini memberikan petunjuk untuk membuat enzim dipanggil homogentisate oxidase, yang diperlukan untuk memecahkan asid homogentisic.

Anda perlu mewarisi dua salinan gen HGD yang salah (satu daripada setiap ibu bapa) untuk mengembangkan alkaptonuria. Kemungkinan ini adalah tipis, sebab itulah penyakitnya sangat jarang berlaku – yang menjejaskan hanya 1 dari 250,000 hingga 500,000 orang di seluruh dunia, dan hanya sekitar 64 orang.

Ibu bapa seseorang dengan alkaptonuria sering kali hanya membawa satu salinan gen yang rosak itu sendiri, yang bermaksud mereka tidak akan mempunyai sebarang tanda atau tanda-tanda keadaan.

Alkaptonuria adalah keadaan seumur hidup – pada masa ini tiada rawatan atau penyembuhan khusus.

Walau bagaimanapun, ubat yang dipanggil nitisinone telah menunjukkan beberapa janji, dan ubat penahan sakit dan perubahan gaya hidup boleh membantu anda mengatasi gejala.

Nitisinone tidak dilesenkan untuk alkaptonuria – ia menawarkan “off label” di Pusat Alkaptonuria Nasional, pusat rawatan untuk semua pesakit alkaptonuria yang berpusat di Royal Liverpool University Hospital.

Nitisinone mengurangkan tahap asid homogentisik dalam badan. Ia kini merupakan rawatan eksperimen, tetapi penyelidikan ke atas keberkesanannya sedang berjalan dan terdapat beberapa keputusan menjanjikan setakat ini.

Persatuan AKU mempunyai maklumat mengenai DevelopAKUre, sebuah program percubaan klinikal untuk nitisinone. Daftarkan minat anda untuk DevelopAKUre.

Sekiranya keadaan itu didiagnosis pada zaman kanak-kanak, mungkin boleh melambatkan perkembangannya dengan menyekat protein dalam diet, kerana ini dapat mengurangkan tahap tirosin dan fenilalanin dalam tubuh anda.

Diet rendah protein juga boleh berguna dalam mengurangkan risiko kesan sampingan yang berpotensi nitisinone semasa dewasa. Doktor atau ahli diet anda boleh menasihatkan anda mengenai perkara ini.

Jika alkaptonuria menyebabkan kesakitan dan kekakuan, anda mungkin berfikir senaman akan membuat gejala anda lebih teruk. Tetapi senaman lembut yang biasa sebenarnya boleh membantu dengan membina otot dan menguatkan sendi anda.

Latihan juga baik untuk melegakan tekanan, kehilangan berat badan dan memperbaiki postur anda, yang semuanya boleh mengurangkan gejala anda.

Persatuan AKU mencadangkan untuk menghindari senaman yang meletakkan ketegangan tambahan pada sendi, seperti tinju, bola sepak dan ragbi, dan berusaha bersenam lembut seperti yoga, berenang dan pilates sebaliknya.

Doktor atau ahli fisioterapi boleh membantu anda membuat pelan senaman yang sesuai untuk diikuti di rumah. Adalah penting untuk mengikuti rancangan ini kerana ada risiko senaman yang salah boleh merosakkan sendi anda.

Bercakap kepada doktor mengenai ubat penghilang rasa sakit dan teknik lain untuk menguruskan kesakitan. Anda mungkin ingin mencuba rangsangan saraf elektrik transcutaneous (TENS), di mana mesin digunakan untuk mati rasa endapan saraf dalam saraf tunjang dan mengurangkan kesakitan. Rawatan ini biasanya diatur oleh ahli fisioterapi.

Baca tentang hidup dengan kesakitan.

Diagnosis alkaptonuria boleh mengelirukan dan menggalakkan pada mulanya. Seperti kebanyakan orang dengan keadaan kesihatan jangka panjang, mereka yang mengetahui bahawa mereka mempunyai alkaptonuria mungkin merasa cemas atau tertekan.

Tetapi ada orang yang anda boleh bercakap dengan siapa yang boleh membantu. Bercakap dengan doktor anda jika anda merasakan anda memerlukan sokongan untuk mengatasi penyakit anda. Anda juga boleh melawat laman web Persatuan AKU, sokongan amal kepada pesakit, keluarga dan penjaga mereka.

Kadangkala pembedahan mungkin perlu jika sendi rosak dan perlu diganti, atau jika injap jantung atau kapal telah mengeras.

Baca tentang beberapa prosedur lazim

Orang dengan alkaptonuria mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, mereka biasanya akan mengalami gejala yang teruk, seperti rasa sakit dan kehilangan pergerakan di sendi, yang memberi kesan kepada kualiti hidup.

Bekerja dan menjalankan aktiviti fizikal berat biasanya akan menjadi sangat sukar, dan akhirnya anda mungkin memerlukan bantuan mobilitas seperti kerusi roda untuk berkeliling.

Lawati laman web Persatuan AKU untuk maklumat lanjut dan sokongan.

14/09 /

14/09 /

Ketahui bagaimana anda mewarisi ciri fizikal dan tingkah laku anda, serta belajar tentang ujian untuk keadaan genetik